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[单选题]

下列不是遗传代谢病疾病特点的是（)

A.胎儿期到老年，任何年龄均可发病

B.绝大部分遗传代谢病都可以治疗，或减轻症状

C.约1/3患儿存在无症状期，通常发病前无诱因

D.早期无症状，检测无异常，发病初期症状不典型

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发布时间：2022-08-23

更多“下列不是遗传代谢病疾病特点的是()”相关的问题

第1题

新生儿筛查中不正确的是（)。

A.取3-5天足跟血

B.取2-4天足跟血

C.用于分析遗传代谢病疾病

D.静脉血采血

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第2题

目前国外研制标准物质的权威机构是（)

A.中国计量科学研究院

B.美国国家标准和技术研究院

C.美国病理家学院

D.美国疾病预防与控制中心

E.欧洲遗传代谢病筛查、诊断和治疗改进与评估研究协作组织

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第3题

新生儿暂时性低血糖的病因不可能是下列哪项？（)

A.胰岛素瘤

B.先天性垂体功能不全

C.遗传代谢病

D.新生儿败血症

E.新生儿低钙血症

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第4题

采血人员参加新生儿遗传代谢病筛查相关知识培训的内容包括（）

A．新生儿遗传代谢病筛查的目的及原则

B．新生儿遗传代谢病筛查的方法及网络运行

C．滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识

D．新生儿遗传代谢病筛查的相关信息

E．新生儿遗传代谢病筛查的档案管理

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第5题

对SE儿童的诊断评估，属于B级别推荐的检查手段是（)。

A.血培养和腰穿

B.AEDs的血药浓度

C.遗传代谢病筛查

D.EEG

E.MRI/CT

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第6题

新生儿遗传代谢病筛查的相关资料存档时间至少()年。(填入阿拉伯数字)

新生儿遗传代谢病筛查的相关资料存档时间至少（)年。（填入阿拉伯数字)

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第7题

遗传代谢病多为单基因遗传病，80%属于（)

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.X连锁

D.Y连锁

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第8题

三重四杆质谱在临床可应用于（)

A.新生儿遗传代谢病筛查

B.类固醇激素检测

C.胆汁酸谱检测

D.甲状腺结节检测

E.以上均是

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第9题

新生儿遗传代谢病筛查程序包括（）

A．血片采集

B．血片递送

C．实验室检查

D．阳性病例确诊及治疗

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第10题

起病隐匿，病程长且病情迁延不愈的一类疾病总称为（）。

A.痛风

B.慢性非传染性疾病

C.哮喘

D.代谢病

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